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无排卵性不孕症_输卵管过长能怀孕_美国试管婴儿:优生遗传产前检查的&ldquo

发布时间:2022-05-25 点此: 143次

【子宫切除又怀孕吗】

每个准妈妈都想孕育一个健康、聪明的宝宝!很多有过不良生育史的夫妇把“产前诊断”当成优生优育的“最后一道门槛”。但是产前诊断的范围很宽,每对夫妇的情况又是不同的,应当如何选择产前诊断技术,来帮助判断宝宝的健康情况呢?

优生遗传产前检查的“私人订制”

为了更加形象地理解产前诊断的定义,我们先通过三个门诊遇到的病例来介绍产前诊断的大致流程:

病例一:孕妇邹某,29岁,停经20周,因血清学产前筛查21三体高风险来院咨询。通过复习停经史及孕期B超,提示胎儿实际孕周约18+周,重新评估21三体为临界风险,医生为她的胎儿制定了如下检查方案:

1、孕17-21周,胎儿超声软指标检查;

2、如无异常提示,孕22周之前行母体外周血无创胎儿DNA检测;

3、如有异常提示,孕17-23周羊水穿刺产前诊断,行胎儿染色体核型分析,必要时染色体拷贝数异常(CNV)检测

病例二:孕妇朱某,19岁,孕19周,因血清学产前筛查18三体高风险来院咨询。胎儿第二层次超声提示心内强回声点及轻度肾盂增宽,咨询过程中提到家族中有5人患有智力障碍,医生为她的胎儿制定了以下优生遗传检查方案:

1、尽快安排患智障家人进行遗传学检查,寻找可能原因。

2、孕17-23周羊水穿刺或孕24-28周脐带血穿刺产前诊断,行胎儿染色体核型分析和染色体拷贝数异常(CNV)检测,必要时进行单基因病检测。

3、孕20-24周:胎儿系统超声检查。

病例三:孕妇陈某,31岁,孕2个月,因不良孕产史来院咨询。2015年曾分娩一女,足月小样儿,染色体检查未见异常,目前体格发育迟滞、智力发育一般。医生为她的胎儿制定了以下优生遗传检查方案:

1、孕11-13周:胎儿早期筛查行B超检查;

2、孕14-15周:大女儿(先证者)行染色体拷贝数异常(CNV)检测;

3、孕17-23周:羊水穿刺产前诊断,行胎儿染色体核型分析和染色体拷贝数异常(CNV)检测;

4、孕20-24周:胎儿系统超声检查。

通过以上三个病例,我们了解了,所谓的产前诊断,就是在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机,对胎儿可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于胎儿不可治疗性严重致残致畸疾病,能够做到知情选择是否终止妊娠。

在产前诊断中,为了保证诊断的准确性,有几点是医生需要向患者夫妇强调的:

一、胎儿优生遗传检查的时效性

针对胎儿的优生遗传检查,时效性是非常重要的,原因有:

1.超声结构筛查有最佳时机

当胎儿的组织脏器基本发育完成而且子宫内的空间相对宽敞时,就是我们对胎儿进行系统性结构筛查的最佳时间窗。

2.胎儿细胞采样的时间影响准确率

羊水细胞培养需要细胞集落形成,有研究提示孕16周以前和24周以后细胞集落形成率明显下降。

3.保证后续检测的时间

细胞遗传学和分子遗传学的检测周期一般需要3~4周,当检出不明意义的突变时,还需要通过大量的生物信息学分析,结合家系成员的检测结果,设计后续检测,才能做出分析判断。

4.孕周大小与伦理问题

孕28周以后,胎儿已经具备一定的生存能力为有生机儿,出于伦理学及产科治疗性引产风险的考虑,临床上建议,尽量在孕28周前对胎儿疾病给出明确诊断,如需终止妊娠也尽量在28周以前。

二、胎儿遗传性疾病及先天性疾病的复杂性

产前诊断主要在为胎儿诊断哪些疾病呢?

产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传学疾病的诊断,主要诊断两大类疾病:

1.先天性缺陷

是指患者发病的基础一般出生时就已经具有,个体出生后即表现出来的疾病,又分为功能缺陷和结构缺陷,由于胎儿在子宫里,很多功能都是依赖母体完成的,功能缺陷基本上没有临床表现,所以产前诊断针对的是胎儿结构缺陷,我们的产科超声就是发现胎儿结构缺陷的必备武器。

但是并不是所有的结构缺陷都能被诊断,必须取决于这种结构缺陷有没有明显到能够被超声机器和医生发现。

2.遗传性疾病

是指遗传物质结构及表达变化所导致的疾病。所有遗传病都有遗传物质的改变,包括细胞核中的基因突变和染色体畸变,还有细胞质中线粒体DNA的改变。细胞遗传学和分子遗传学技术就是发现该类疾病的必备武器。

同样的,遗传性疾病能否被发现,也取决于是否能够被医生和检测设备、检测体系所识别。

目前可以检测的遗传性疾病分为四大类,按照检测由易到难,分别是染色体病(目前已知300多种)、染色体微缺失微重复综合征(目前已知150多种)、单基因病(目前已知6000多种)、线粒体遗传病(目前已知的有限)。多基因病虽然也涉及多对基因与环境因素的共同作用,是一些常见病和发育畸形,但是依靠遗传学技术是无法确诊的。

所以,咨询者一句简单的提问“胎儿是否健康?”其实是很难回答的。医生会尽力根据胎儿在宫内的表现和各类病史(包括家族史、生育史、环境致畸物接触史等),顺藤摸瓜寻找线索,对可疑疾病种类做出初步判断,然后量身制定一套产前诊断检查、随访计划。

那么,有哪些产前诊断检查技术可以选择,它们分别有哪些优缺点呢,我们将在明日与您继续讨论。

本文作者:

流产的染色体异常

王珏,副主任医师

泰国试管婴儿要做哪些检查?各有什么作用?

很多人去做泰国试管婴儿都会被泰国医生要求先在国内做检查,而绝大多数的人在国内做检查又都会面临诸多的问题,比如,不同医院的检查结果不一样那怎么办?或者是检查项目没有怎么办…..一般来说对于做泰国试管婴儿检查来讲,相对需要做的检查会比在国内做试管少一些。

并且针对性的根据不同患者的情况建议做一些针对性的检查,并不是说呼啦啦的几十项检查都去做。那么泰国试管婴儿要做哪些检查呢?

1、男女都要做血常规、正负血型、血型、血红蛋白、艾滋病、梅毒、乙型肝炎抗原;

2、女方做丙型肝炎抗体、风疹病毒、甲状腺功能、激素六项、**B超、子宫颈抹片;

3、男方做乙型肝炎核心抗原抗体、**分析。

咱们在国内就医检查的都知道,甚至也都遇到过,不同医院之间做的检查结果不一样这是常有的事儿,但是对于做试管检测来说,一般只要找正规的大型的三甲医院去做检查,那么基本上该做的项目都能做齐了,而且数据还是可靠的。可能由于检测方法不同等原因就会造成结果不一样,这个时候大家也不要着急,前期检查只是一个初步评估身体情况的一个依据,因为到了泰国那边,还会再次进行检查的。

先在国内进行相应的身体检查,目的是为了方便医生评估患者是否适合做泰国试管婴儿以及掌握患者的一个身体情况。同时也是一种方便患者的方法,节约费用的方法。因为如果不在国内做检查直接去泰国,万一在泰国检查的时候身体条件不符合,那么就没法做试管,就只能先回国,这个就会造成来回费用的增加。

对于“为什么在国内做了检查到了泰国还要做?”这一问题,存在误解的朋友还不在少数,很多人就觉得重复检查,浪费钱。其实不然,由于国内的检查方法以及评估手段和国外的标准以及方法可能不同,加上很多人都是在国内做过一些身体调理再去的泰国,那么到了泰国再次检查,也是为了进一步准确的了解患者的最新情况。所以对于这一点大家一定要明白其中的道理,因为这并不是话冤枉钱,重复检查。

我们在泰国试管婴儿前所做的检查其主要的目的就是判断能否做试管,做试管的可能性有多大,该怎么避免不良因素,该怎么调理身体。而每一项的检查都有着各自的目的以及作用,而这些都是为了顺利进入泰国试管婴儿周期所做的准备,所以大家不能忽视。

1、血常规、甲状腺功能:了解女性的一般健康状况;

2、性激素六项:了解女性的卵巢的内分泌基础状态和卵巢的储备功能。

3、B超检查(**B超):了解女性的子宫、卵巢、盆腔、卵泡和内膜发育的基本状态;

4、抗苗勒氏管激素(AMH):了解卵巢的基本储备。

5、病毒/抗体检查:大致排除女性的病毒、病原微生物、寄生虫的感染历史和现状以及了解女性的自身免疫状态;

6、染色体核型分析,ABO血型和RH血型:了解女性的遗传背景;

7、宫颈细胞学检查即TCT:排除你的宫颈病变;

8、**分析:了解男性精子的一般功能以及质量,异常状态;

试管婴儿隔多久做?要多长时间?从检查到成功?

成功做了试管婴儿,想做第二次,要间隔多久才可以?如果是移植失败,再次移植之前冷冻的胚胎,那么下个月就移植即可,就当这次自然来了月经。如果是需要再次促排,那么两次促排之间需要间隔两个月,这样是为了。

试管婴儿如果不成功,第2次做需要相隔多长时间?费用跟先进次...
先进次费用3万5第2次隔3过月费用1万5第3次又3万5

试管婴儿做要多久呢?
一般来说,需要做试管婴儿的夫妇,从较初的术前检查、进入周期,到较后的胚胎移植成功怀孕,如果一切顺利,这个过程大约是2-3个月。一般情况而言,从正式进入试。

做试管婴儿要多长时间?从检查到成功?
试管婴儿疗程一般分为长方案和短方案,不同方案的时间当然也是不一样的。长方案:确定做试管婴儿后在月经第2天开始用垂体降调节,28天左右血激素值达标,开。

做完先进次试管婴儿没有成功,如果做第二次要和先进次间隔多长时间...
做试管婴儿,身体健康很重要,先进次失败后,更要注意身体,具体多久可做,医生会根据你的身体状况来决定

做试管婴儿需要几个月
一般情况下,一个试管周期所需的时间大约是三个月,也就是说从试管周期的先进个环节开始到移植结束,需要三个月的时间。移植的胚胎若成功着床,那就和正常受孕一。

试管婴儿失败后需要多久才能再次做试管婴儿呢?
女性在25-35岁之间的,试管婴儿成功率可以达到40%以上,有的甚至可以达到60%以上,可是年龄越大的女性成功率不但不会高,反而下降,比如说年龄在40%以上的女。

做试管两次促排隔多久才能做,想要男孩但是国内做不了怎么办?
您好,很高兴为您解答,根据您描述的情况,如果先进次试管后没有留下冻胚,则需要再次进行促排卵等步骤。不过再次移植不能够立刻进行,需要女性调养三个月,较好。

先进次做试管在取卵后失败,第二次做需要间隔多长时间
需要间隔三个月经周期

试管婴儿一个周期大约多长时间?
试管婴儿一个周期时间:一般来说,需要做试管婴儿的夫妇,从较初的术前检查、进入周期,到较后的胚胎移植成功怀孕,如果一切顺利,这个过程大约是2-3个月。除去。

【试管多次失败知乎】

参考资料