美国第三代试管婴儿技术之PGS基因检测

在辅助生殖领域中，美国第三代试管婴儿是应用比较广泛的技术，其试管核心PGS/PGD技术也是各类不孕不育家庭优生优育的合理方案。PGS技术是针对23对染色体进行全面的检查，即胚胎植入前遗传学筛查，具体是指通过提取其囊胚细胞切片，对全部染色体进行数目和结构的检测，排出染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。

从遗传学的角度分析，第三代试管婴儿所取得的突破帮助了人类生育健康的后代，为染色体异常、有遗传疾病的父母创造了生育健康宝宝的机会，同时避免了胚胎染色体异常导致流产对母体造成的身心伤害。因此，该项技术对不孕不育的治疗、降低出生缺陷有重要的作用。

然而，若是父母双方染色体检查均正常，是否就不需要做胚胎PGS检查了?答案是否定的。

美国专家明确指出，夫妻双方的染色体正常，但是经过基因检测胚胎的染色体不一定是健康的。首先这个是根据客人的卵子和精子决定的，但是60岁的男性有98%的精子基因都是健康的，而女性不同，随着年龄的增加，卵子质量和数量均会有所下降，如23岁女性每取3个卵子可能只有1个是健康的;而35岁取健康卵的比例是1:5;40岁就是1:7。可见，年龄越大产生的健康卵子的几率也就越小。

另外精子和卵子在受精结合的过程中，每一对染色体或遗传因子都要经过减数分裂，而不同对的染色体或遗传因子自由组合，经过大量的数据显现，精子在这个过程中不会出错，多数出错的都是卵子。如果从46个染色体减数分裂不成23个染色体，发生了数目增多、重复或者缺失(即变多变少)等情况，这都代表着基因不健康，即便是形成了囊胚，也不一定能通过基因检测，所以这个因素造成的胚胎不健康跟夫妻双方的染色体是没有关系的。

故，专家建议，计划借助试管婴儿技术完成的家庭，即便是夫妻双方染色体均正常，没有携带家族性遗传疾病，也要通过美国第三代试管婴儿技术进行试管周期治疗，这样可以更便捷、更安全、更高效的帮助您圆生育梦。

Ⅰ.美国第三代试管PGS技术更便捷

美国试管婴儿成功率高(居世界首位)受到广大国内患者的青睐，这离不开美国试管先进的技术。对于赴美试管婴儿的家庭，无论是大龄女性、反复自然流产、染色体异常、或其他生殖类疾病的人群，亦或是严重男性不育(少精、畸精和无精症)的夫妻，专家都会通过PGS技术对培育获得的胚胎进行全染色体的检测，筛查排出异常胚胎，确保宝宝的健康，使难孕育家庭更便捷的实现优生计划，提高试管婴儿成功率。

再者，对于有性别需求的家庭，美国第三代试管婴儿PGS技术还能帮助定制心愿宝宝，在合法安全的法律保护下，更快速的实现生儿育女。

Ⅱ.美国第三代试管PGS技术更安全

与国内的第三代试管PGS技术相比，美国该项技术显然更胜一筹，并且更安全。为何这样肯定，追溯缘由，因为美国第三代试管婴儿技术是目前前沿的，即先进又成熟，并且还能全方位检测染色体异常情况。如今能准确筛查囊胚的全部23对染色体结构和数目，对比进行分析其是否具有数目增加、缺失以及遗传物质异常等情况。

另外，美国第三代试管PGS技术检测的是将受精卵放在优质培养液中培育至第五天的囊胚(经过五天的养囊能够形成由一百多个细胞组成的形态结构非常稳定、生命力旺盛的囊胚，而此时的囊胚均是发育后的全能细胞)，因此，在提取囊胚细胞切片(将来发育成胎盘的外围细胞)进行PGS检测时可以避免对胎儿造成损害，保证宝宝的安全。

Ⅲ.美国算三代试管PGS技术更高效

据悉，PGS技术胚胎染色体的检查一共有三种：NGS(新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，而目前美国生殖医疗使用的是新的NGS基因测序技术，与之相比，该项技术具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小的微缺失，并且准确率也非常高。而专家可帮助难孕育家庭将试管成功率提升到崭新的高度--89.8%，所以说美国第三代试管PGS技术更高效。

什么等级的胚胎更容易通过美国试管婴儿基因检测？

美国试管婴儿助孕周期中，梦美生命专家会先对受精卵进行培育，直到第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚后对其进行等级划分，之后再通过PGS/PGD技术确保囊胚的质量。那么，为什么要对囊胚进行等级划分?什么等级的胚胎更容易通过基因检测呢?

为什么要进行囊胚等级划分?

对胚胎进行等级划分的标准主要是以形态学评估的方式，通过观察胚胎的发育速度、胚胎中卵裂球的形态，胚胎碎片的多少进行等级划分。美国专家说，之所以对囊胚进行等级划分，其原因在于可以初步筛选胚胎，根据囊胚腔的大小、是否孵化、内细胞和滋养细胞数目及排列结构评出来的，有5AA、5AB、4AA、4AB等级别的囊胚，其中5AA级囊胚属于优质胚胎，此时细胞已经开始孵化，核心内细胞团和滋养外细胞层都是非常好，所以不论是质量、生命力，还是着床能力等方面都要比其他等级的囊胚更优质。

什么等级的囊胚通过基因检测的几率较大?

针对这个问题，美国专家说：其实，基因检测通过率与囊胚等级并无直接关联，并非等级越高的胚胎通过基因检测的几率就越大，这关键还是在于囊胚本身的质量。等级越高的胚胎说明质量可能会更优质，但并不是等级越高的就一定是健康的囊胚。因为胚胎级别的高低只是形态上被初步认定的，并不能对胚胎的染色体、基因等遗传物质做出判断。所以，想要保障囊胚的健康，就需要用美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术对囊胚进行检测。

胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的，所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关，如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等，那么，就会形成不健康的胚胎;或是在受精结合的过程中极易出现基因表达错误，导致染色体发生畸变或基因突变，那么这些胚胎一般是不能过基因检测的。所以，试管婴儿周期中，获取优质健康的卵子和精子是至关重要的。

了解：美国第三代试管婴儿技术

1、PGS基因筛查技术，避免染色体异常：即专家运用PGS技术对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比胚胎是否存在染色体缺失、重复、倒置、易位等异常情况，从而初步剔除不良的胚胎。

注：目前美国梦美EDEN专家运用的是PGS全新一代NGS基因测序技术，该项技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，可更全面保障后代的健康。

2、PGD基因诊断技术，阻隔遗传性疾病：PGD是对染色体上基因突变点进行针对性的检测，查看胚胎是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变，可以对血友病、地中海贫血及脊髓型肌萎缩等近300种遗传疾病进行准确诊断，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响，将宝宝的健康把控在孕前。

美国试管专家提醒：从生物遗传学的角度来说，一旦准父母的染色体异常或患有遗传性疾病，那么生育后代会存在一定风险，将不良的基因遗传给孩子。因此，赴美做试管婴儿，运用PGS/PGD技术对胚胎染色体进行筛查、诊断是非常有必要的;此外还有大龄夫妻、生二胎/三胎、已生过患有先天性遗传病的家庭、以及多次流产生化的夫妻等，选择美国第三代试管婴儿才能真正实现优生。

三代试管前用做基因检测吗

随着技术的不断进步，试管婴儿已经历了第一代、第二代、第三代的迭代发展，解决的问题也由女性不孕、男性不育到优生优育的层面。其中，第三代试管婴儿技术，有望成为三胎政策利好下，辅助生殖领域最火热的赛道。第三代试管婴儿（PGT-A）技术，能够弥补第一代和第二代试管技术的不足，从遗传学层面对胚胎进行优选，有效提高试管婴儿的成功率。

第三代试管婴儿的技术(PGT)也称胚胎植入前遗传学检测技术，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而提高妊娠率、降低流产率、防止单基因病和染色体异常患儿的出生。

哪些人群适合做PGT三代试管婴儿？

1.染色体异常：包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等；

2.单基因病：如地中海贫血，血友病、多囊肾、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等；

3.PGT-A：有以下因素：高龄，38岁及以上；不明原因反复自然流产；不明原因反复种植失败等，可通过移植没有染色体异常的胚胎，以提高临床妊娠率，降低流产率和出生缺陷。

三代试管前用做基因检测吗？

第三代试管婴儿技术，是针对胚胎进行筛查和诊断的最重要的一级预防措施，能从生命源头切断缺陷基因的传播。三代试管在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选健康胚胎植入母体。试管婴儿第三代基因测序需要一个月。

做基因检测筛查的意义

1.剔除基因异常的胚胎

植入前基因诊断(PGD)，也称为孕前诊断，是胚胎植入子宫前的基因诊断。淘汰基因异常胚胎，只将基因正常胚胎植入子宫，是一种积极的优生方式。与妊娠中期抽取羊水的产前诊断技术相比，产前诊断避免了产前诊断中发现异常胎儿后进行选择性流产的弊端。

2.筛查各种遗传病的携带者

各种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病、家族性肿瘤；需要生育的老年人(38岁以上女性)；习惯性流产，多次植入失败的夫妇；患有原发性不孕症和不良生育史的夫妇。

3.检查染色体缺陷

医生可以检测出女性卵子中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能导致胚胎流产或唐氏综合征等严重婴儿疾病。多达一半的年轻女性卵子和75%的39岁以上女性有染色体异常。

4.消除卵子中的染色体异常

对于35岁以上的适龄女性，她们被称为老年公民。大龄女性怀孕有一定风险。因为体内卵子染色体异常率高，会导致不孕。试管婴儿就是为了解决这个问题，但是在实施试管婴儿技术之前，需要在手术前进行女性染色体检查。

5.筛查染色体异常的胚胎

医生可以在胚胎植入子宫前对其染色体进行分析，只移植染色体正常的胚胎，可以有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传风险高的家庭生下健康的婴儿，避免遗传异常婴儿的出生，减少人群中的出生缺陷。

关键词:基因诊断