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第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病?——Addison病_小狗吃饱肚子鼓鼓的

发布时间:2023-10-13 点此: 714次

那么想要双胞胎可以做深圳试管婴儿吗,对于很多家庭来说,如果能有一对双胞胎,相信很多父母都非常喜欢,但是双胞胎并不说想要生就能生的,自然孕育双胞胎几率是很低的,所以,更多的夫妻通过试管婴儿,满足要双胞胎的愿望。深圳市是我国做试管婴儿的一个非常出名的城市,那么深圳试管婴儿可以做双胞胎孩子吗?一般来说,试管婴儿是可以做移植双胞胎,但是几率是要比异卵的试管婴儿小的,对母亲的伤害相对较大,所以一般不建议母亲做试管婴儿双胞胎。如果你选择双胞胎试管婴儿,成功的机会也会相应降低,更多的孩子肯定是一件快乐的事情,但也会增加分娩的风险,所以你仍然应该做出仔细的选择。越来越多人被不孕不育所困扰,很多人会选择做试管婴儿,但专家表示,试管婴儿不是万能钥匙,该做时才做,不要查出不孕就要求做试管婴儿,更不能因为想要双胞胎而做试管婴儿。一般,35岁以下的患者,可以移植两个胚胎进入女性子宫,35岁以上的不孕女性,可以移植3个胚胎进入女性子宫。做试管婴儿的女人,怀上双胞胎几率要比自然受孕高很多。但这些怀有试管婴儿双胞胎的准妈妈也可以和自然受孕双胞胎一样,选择顺产。第一次因宫颈机能不全双胎大月份流产后我很受大家,现在正在做试管婴儿,虽然宫颈机能不全,但是我想移双胎,想一次把失去的宝宝接回来,有没有宫颈机能不全怀双胎的姐妹来解答一下宫颈机能不全做试管婴儿可以选择做双胞胎吗?我和老公都有生育双胞胎的想法,但我因为患有排卵障碍而无法自然生育,而老公前段时间做检查被发现染色体平衡易位。听说广医三院试管成功率不错,所以想在该院做三代试管婴儿生育小孩,请问可以选择生双胎吗?电视中,网络上,各种治疗不孕不育的广告铺天盖地,媒体上不断曝出有大龄女性利用试管婴儿技术得到孩子,有的甚至还是令人羡慕的双胞胎。好像有了试管婴儿技术后,不孕不育不再那么可怕,要孩子不再是那么困难的事情。试管婴儿可以解决所有不孕不育的问题吗?试管婴儿真的可以"定制"双胞胎吗?首先诸位要清晰试管婴儿并不是想要做就做的,试管婴儿拥有归属于自身的适用范围,并非每对不孕症夫妻都合适试管婴儿技术。不孕不育症夫妻若在历经一年的备孕尝试后还不能怀孕的,应立即到正规的医院开展检测和医治,假如查验发觉合乎试管婴儿的适用范围后才可以挑选做试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病?——Addison病

 第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病?——Addison病

概述

原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍,使皮质激素(糖皮质激素、盐皮质激素)水平降低所致的全身性内分泌疾病。

一、疾病类型

1. 单独发病,没有合并其他自身免疫性疾病:

- 孤立型 Addison 病

第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病?——Addison病_小狗吃饱肚子鼓鼓的

3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 (性激素,网状带主要产物)

主要生理作用是辅助维持第二性征,因此当网状带受损时,患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。

四、病因

Addison 病主要有四大病因(由多到少):

a. 自身免疫紊乱(酶缺乏或组织破坏)

b. 结核感染(感染性病变)

c. 原发肿瘤或肿瘤转移(占位性病变)

d. 基因异常(酶缺乏症)

波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查,发现自身免疫病因占比第一位 [2],符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。

表型女性人数男性人数约占比
自身免疫性 Addison 病1806175.8%
结核262817%
肿瘤5187.2%
肾上腺淀粉样变-175.3%

五、临床表现

Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。

其中较为常见的临床症状为:疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。

Addison 病同时还会使患者精神症状改变:包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡,部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。

肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥,常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救,可发展至休克、昏迷甚至死亡。

六、自身免疫性 Addison 病(AAD)的诊断

1. 典型症状

2. 体征

3. 实验室检查

包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验(人工输注 ACTH,观察给药后皮质醇的变化,若升高不明显,提示存在皮质功能储备不足,存在腺体破坏)、血清和 21 - 羟化酶检测

对本病的早期认识中,肾上腺皮质自身(21-OH Ab)现已作为主要检测对象。

21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势:[3]

- 检出率高:85%~94%

- 为阳性;APS-4,指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。

从图表中看出,21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。

八、21-OH 滴度越高,提示肾上腺损伤越严重 [5]。

21-OH 检测结果呈阴性时,需考虑自身的检测较多采用放射免疫法,随着检测方法的进化,更便捷,泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。

受限于过去没有适合的检测产品,国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白,罕有文献对此因素进行报道;而国外对此病的研究较为成熟,目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目,且均采用了 ELISA 作为检测方法。

参考文献:

1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.

2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.

3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.

4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.

5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.

6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.

7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.

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参考资料